套餐名称：肝豆状核变性ATP7B基因测序

套餐分类：基因疾病

检测品牌：华云基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：二代测序(NGS)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：30工作日

套餐价格：2400

套餐原价：3000

价格区间：1500-3000

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：肝豆状核变性辅助诊断

肝豆状核变性（Wilson's disease）是一种常见的遗传性代谢性疾病，主要由ATP7B基因突变引起。肝豆状核变性ATP7B基因测序是一种用于检测ATP7B基因突变的基因检测技术。

技术介绍：肝豆状核变性ATP7B基因测序是通过测定ATP7B基因的序列来检测其是否存在突变，从而确定个体是否携带有导致肝豆状核变性的突变。

检测原理：该技术利用了DNA测序技术，通过对ATP7B基因进行测序，可以确定其碱基序列，从而检测是否存在突变。通过比对测定的序列与正常参考序列的差异，可以确定是否存在ATP7B基因的突变。

采样方式：进行肝豆状核变性ATP7B基因测序，一般需要采集受测者的血液样本。血液样本中含有受测者的DNA，可以通过提取和纯化DNA来进行测序。

检测方法：首先，将提取的DNA样本进行扩增，使得ATP7B基因的特定区域得到扩增。然后，将扩增产物进行测序，得到ATP7B基因的序列信息。最后，将测得的序列与正常参考序列进行比对，以确定是否存在突变。

优点：肝豆状核变性ATP7B基因测序具有以下优点：1. 高准确性：通过DNA测序技术，可以准确地检测ATP7B基因的突变。2. 早期诊断：通过该检测技术，可以在疾病发生前或早期进行基因突变的筛查，有助于早期诊断和治疗。3. 遗传咨询：该技术可以为家族中有遗传病史的个体提供遗传咨询服务，帮助他们了解携带突变基因的风险，制定合理的生育计划。

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